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无创式nipt和无创dna的区别是什么？
答没有区别，nipt就是无创DNA，其全称是：无创产前DNA检测；英文名：Non-invasive Prenatal Testing。
无创DNA检测（NIPT）是用孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔的一项技术。具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高的特点。
1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段，虽然这是一个了不起的发现，但母血中的胎儿DNA量非常少，以往的检测技术尚不能对如此微量的样本进行检测并得出明确结论。
近年来发展起来的高通量基因测序技术使无创产前检测成为可能，利用该技术可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
扩展资料：
nipt产前检测和传统的羊水穿刺检查的比较：
羊水穿刺传统有创产前诊断技术主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样。临床上以羊膜腔穿刺应用范围最广，一般是在妊娠中期，在超声实时监护下，经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取20ml羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2-3周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析。
因为细针要进入羊膜腔，可能导致流产、感染等并发症，其中以流产较常见，穿刺后流产的发生率大约千分之三左右。
相比较而言，NIPT该技术只需采集10mL孕妇静脉血，采血不需要空腹，只要正常饮食、作息即可，此外，妊娠12周起就可进行该检测。
因此与羊膜腔穿刺比，NIPT最大的优点是取样的安全性和检测的早期性。
参考资料来源一：百度百科--无创DNA产前检测技术
参考资料来源二：百度百科--羊水穿刺检查
怀孕生孩子那些事之唐氏筛查、无创、羊穿的纠结
答对于每位孕妈妈而已，都希望孕育一个 健康 的宝宝，从优生优育的角度来说，我应该选择做 唐氏筛查 or 无创 ，什么时候应该做 羊水穿刺 。下面我们来详细了解一下它们的原理以及我们应该如何选择。
01、 唐氏筛查
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周（以超声测量为准）、胎儿颈后透明层厚度（NT）等方面来判断胎儿异常的危险系数。
唐氏筛查分早期唐氏筛查、中期唐氏筛查。早期唐氏筛查检查孕周为9至13 6周 。检测早孕期孕妇血清 PAPA-A 和Freeβ-hCG计算18-三体，21-三体风险值。21-三体综合征高风险切 割值为1:270，临界风险值为 1:270~1:1000；18- 三体综合征的高风险切割值为 1:350，临 界风险值为 1:350~1:1000。早期唐筛准备率约85%。
中孕期唐氏筛查，检查孕周为15至20 6周。 主要检测游离 雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）以及甲胎蛋白（AFP），计算18- 三体综合征、21三体以及开放性 神经管缺陷的风险。21- 三体综合征高风险切割值为 1:270，临界风险值为 1:270 1:1000；18- 三体综合征的高风险切割值为 1:350，临 界风险值为 1：350 1:1000 ；开 放 性 神 经 管 缺 陷 宜 以 母 血 清AFP 2.5MOM，为 阳 性 切 割 值 ，筛 查 结 果AFP 2.5MOM 者为高风险妊娠 。中孕期唐氏筛查准备率约60-70%。
那么我们为什么要做唐氏筛查，唐氏综合征是遗传性疾病的一种， 由染色体数量异常所致 。
有研究显示，活产儿中，0.13% 0.17%会出现唐氏综合征 。大多唐氏患者都存在比较典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。除了智商和外貌，唐氏患者还存在极大的 健康 问题。患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高；白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。目前，临床对于唐氏综合征，尚无特效治疗方案，疾病的发生会 对患者的身心 健康 水平以及家庭生活质量造成严重影响。给 社会 造成经济负担。因此，我们通过产前筛查减少唐氏儿的出生。因此加强孕前筛查很重要。
02、 无创DNA
随着医学的发展进步，在20世纪90年代末，国外学者发现于孕妇血浆内存在少量游离性胎儿DNA，其也为非有创性产前诊断方式提供了新路径，可以 通过筛查通过采集孕妈妈静脉血对胎儿游离DNA进行测序，筛查胎儿的染色体异常 ，这是就我通常说的无创。
它可以检测21三体、18三体和13三体，根据文献报道，无创DNA对21三体的检出率99.2%，假阳性率0.09%，18三体的检出率96.3%，假阳性率0.13%，13三体的检出率91.0%，假阳性率0.13%。现在又出来了新技术“二代无创”，也就是NIPT Plus。
除检测21三体、18三体、13三体外，还可以用NIPT来检测性染色体数目异常，其他的常染色体数目异常，以及各种染色体微缺失/微重复综合征。所覆盖的各种染色体微缺失/微重复综合征可以高达几十种到上百种。
对比唐氏筛查，无创DNA准备性更高。无创DNA检测孕周为12-24周，其中适应人群和不适应人群请看以下：
适应人群：
（1）唐氏筛查或影像学检查显示为临界风险的孕妈妈，建议行NIPT以提高染色体异常人群的检出率；（临界风险：没到高风险需要羊水穿刺的程度，但风险值有点高仍有些不太放心，即唐氏筛查21-三体风险值1/270-1/1000，18-三体综合征风险值1/350-1/1000）。
（2）有介入性产前诊断（如羊水穿刺）的指征，但同时存在羊水穿刺等操作的禁忌证（如：先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。
（3）准妈妈就诊时， 孕周20+6周 ，错过唐氏筛查时间，但孕妈妈仍希望能降低21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险。
不适应人群：
（1） 有过分娩染色体异常胎儿病史的孕妈妈。
（2）夫妇双方或其中一方有明确的染色体异常。
（3）1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗的孕妈妈。
（4）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或有其他染色体异常可能性的孕妈妈。
（5） 各种基因病的高风险人群。
（6）合并恶性肿瘤的孕妈妈。
（7）三胎妊娠妊娠。
（8）超声提示NT厚度大于3.5mm,结构异常，羊水量异常，胎儿宫内生长受限。
（9）唐氏筛查高风险大于1/50。
（10）医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。
03、 羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺，就我们通常说的羊穿，也就是产前诊断，当然产前诊断还包括绒毛穿刺、脐血穿刺，在国内应用的最多的羊穿，也是风险最小，最安全的产前诊断方法。
羊穿最佳检查孕周为16-22周 ，通过穿刺抽取20-30ML羊水，获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析，能诊断胎儿23对染色体的数量异常及大片段结构异常；可进行分子遗传学诊断如基因芯片检查或特殊基因的检查，基因芯片检查能发现染色体核型分析发现不了的染色体微缺失或微重复等微小异常，特殊基因检查可进行部分遗传综合征及单基因疾病的诊断，以及代谢性疾病、宫内感染进行产前诊断。
适应人群：
（1） 孕妇年龄大于或等于35岁。
（2）产前筛查提示胎儿染色体异常高风险。
（3）既往有胎儿染色体异常的不良孕产史。
（4）产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。
（5）夫妇一方为染色体异常携带者。
（6）孕妇可能为某种x连锁遗传病基因携带者。
（7）曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
（8）家族中有染色体异常史，尤其是近亲家族。
（9）羊水过多或羊水过少。
（10）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。
不适宜人群
（1）先兆流产。
（2）有出血倾向（血小板 70 109/L，或凝血功能检查有明显异常）。
（3）有盆腔感染或宫腔感染征象。
通过的介绍，相信孕妈妈对唐氏筛查、无创DNA、羊穿有一定了解。 对于那些年龄小于35岁，没有高危因素的准妈妈，可以选择唐氏筛查联合NT进行染色体异常的筛查，是一种比较经济的一种产前筛查的方法。 尤其适合经济欠发达地区及基层医院是一个不错的选择。
当然对于那些对产前筛查要求比较高，无高危因素的准备妈妈也可选择无创DNA进行产前筛查，但价格相对比较贵。
对于上面讲述无创DNA适应人群的孕妈妈，可以选择无创DNA检查，但无创DAN仍是一个筛查，对于筛查高风险的仍建议产前诊断。羊穿是胎儿染色体异常检查金标准，但穿刺是有创的操作，可能出现胎儿丢失、感染的风险。各位孕妈妈可以根据自己具体情况，跟产检医生商量产前筛查方式。
羊水穿刺和无创dna哪个更准确
答1
羊水穿刺和无创dna哪个更准确
羊水穿刺的准确率比无创dna的更高，能一次检测46条染色体，是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。如果孕妇有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，一般医生会建议进行羊水穿刺。
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羊水穿刺和无创哪个好
无创并不能替代羊水穿刺，所以不存在无创和羊水穿刺哪个好的问题。医学界的看法是，无创和唐筛都属于筛查的范围，而羊水穿刺则是确诊。
现在普遍的流程是孕妇先做唐氏筛查，如果唐筛有高危，就可以选择做无创再筛查，如果无创DNA检查再检查出高风险，那么就要做羊水穿刺彻底确诊了。
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羊水穿刺和无创dna的区别
羊水穿刺：相当于一次小型手术，需要抽取出羊水，有一定风险，如感染或流产，但其概率不高，大约五百分之一。而且羊水穿刺检测的染色体全面精准。
无创DNA：只需采集静脉血，无创，但只对13.18.21三体准确性高，其他染色体准确性有限。无创检查的意义是避免孕妇接受羊水穿刺的流产风险。
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羊水穿刺和无创dna的优缺点
无创DNA优缺点
①优点：无创（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（能检出99%的患儿），假阳性率低。
②缺点：费用高（全国各地2000多---3000不等）、检测面窄（目前针对21、18、13三体）准确性高，性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限（其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险）。
羊水穿刺优缺点
①优点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。
②缺点：有一定风险（流产率0.5-1‰），极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。
无创dna和羊水穿刺哪个更准确
答目前随着科技水平和医疗条件的不断改善，在临床上对胎儿的情况进行检查的项目也是很多的，而且也可以使人们提前了解胎儿的健康状况，但要选择适合自己的检查项目，那么 无创dna和羊水穿刺哪个更准确 ？
无创dna和羊水穿刺哪个更准确
羊水穿刺检查更为准确一些。但是，这是有创检查，有可能会影响到胎儿。如果不是基因学方面的特殊检查，建议不要随便进行有创检查，羊水穿刺对胎儿生长大小有一定要求，操作上穿刺有刺到婴儿的危险，可能引起流产。羊水细胞培养后涂片检测也有可能不能分辨。当然不如dna检测，基因比对安全，准确。
只是，不是所有医院都有条件做dna检测的项目，价格上也会高很多。而羊水穿刺是妇科大夫必会的项目，相对便宜，医院大夫技术永远比一起便宜得多，基本算免费技术吧。同时羊水穿刺检测也可以。建议根据家庭状况来选择，当然二者各有优点。
无创DNA优缺点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)，假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)。
羊水穿刺优缺点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。
哪些孕妇需要做羊水穿刺
因为羊水穿刺存有风险性，因此如果不必要的情况下，医生不会要求每个孕妇都做，孕妇可以依据自身身体状况决定是否要做羊水穿刺术。但是，对于35岁的高龄孕妇是需要做这项检查的。此外，即使不是高龄孕妇，在其它检查出现异常的情况下，如唐氏筛查后认为女性存在高危现象，就需要做羊水穿刺来进一步确定情况。
羊水穿刺术虽经医学认可，但仍会因为术前或术后护理不当等因素，而存在一定的安全性问题。所以不是所有人都得做的，只有在需要的时候才会做此手术。包含以下人群：
1、35岁的高龄孕妇。
2、唐氏筛查高危的准妈妈。
3、孕妇以前生产过先天性异常婴儿，特别是染色体异常。
4、夫妻其中有一个染色体不正常或者平衡异位。
5、女性是性连锁遗传疾病的携带者，在怀孕的中期阶段有必要清楚胎宝宝是男是女。
6、孕妇有过特殊生育史或血清异常。女性曾经生产过神经管异常的宝宝，或者是在怀孕阶段有过血清中的甲胎蛋白异常情况。
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孕期被要求做羊水穿刺检查，到底在查什么？必查项目有哪些？
答产检过程中有不少孕妇被要求做羊水穿刺检查，羊水穿刺检查到底在查些什么呢它的原理又是什么呢今天带大家来了解下羊水穿刺检查项目。
首先带你了解羊水的形成及羊水穿刺检查的最佳时间。
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水存在于羊膜腔内，受精卵于受精第7天形成羊膜腔，开始产生羊水，胎儿在妈妈肚子里是生存在羊膜腔内的，羊膜腔内的羊水对宝宝起着保护的作用。
妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36~38周时为1000-1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。羊水并不是纯净的水，含有很多营养物质，也有很多胎儿的代谢产物及一些从胎儿表皮、呼吸道和消化道脱落的细胞。通过羊水穿刺术抽取部分羊水，可用于检查宝宝的染色体、基因或病毒感染相关指标等，从而对一些疾病作出产前诊断。
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，占羊水总量的1/20~1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产。这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断。
羊水检查必做项目有哪些
不管什么原因需要做羊水穿刺检查，染色体核型分析及基因芯片检查，是现在做羊水穿刺检查必须做的项目。
1. 染色体检查 又称染色体核型分析。
是检查胎儿羊水细胞的染色体，这是一项非常重要的检查， 只要发现有公认的致病性的染色体数目或结构异常，胎儿就不能保留。
2.全基因组染色体为列阵检查 该检查简称CMA。
是一种更细或更深层次的染色体检查，有人称其为“染色体分子核型”，主要目的是 检查普通染色体核型分析发现不了的微小的染色体异常，甚至基因异常。 这里的异常主要是指染色体拷贝数或基因拷贝数的异常。
染色体检查与CMA是两种不同的检查方法，这两种检查方法检查的结果是互补的，但不是替代的。比如染色体平衡易位、倒位只能在染色体核型分时检查的出来，由于其拷贝数没有发生改变，所以做CMA检查时，是不能就检查出染色体平衡易位及倒位的。
3.荧光原位杂交检查 简称FISHI。
这项检查不是必须做的，但染色体核型分析有低比例的细胞嵌合时，尤其是性染色体数目细胞嵌合时，最好再增加FISH检查。因为做染色体检查时，必须是进行细胞培养，然后收集分裂中期的细胞染色体进行分析。由于染色体数目异常的细胞与染色体数目正常的细胞在细胞培养中，细胞生长的是不一样的，所以这种检查的后得出细胞嵌合比例是有误差的，甚至误差很大。FHSH检查用的是间期细胞，即非生长细胞，检查的出的结果，没有细胞生长快慢的影响，得出的结果更能反应出细胞真是的嵌合比例。所以这项检查是个选用项目。
4.基因检查
这项检查仅用于家族中有遗传病的夫妇。
本文版权归北京家恩德运医院的遗传专家窦肇华所有，未经授权谢绝转载。
看完本文，相信你已经得到了很多的感悟，也明白跟羊水穿刺这些问题应该如何解决了，如果需要了解其他的相关信息，请点击好金典百科的其他内容。
